top of page
  • Foto do escritorSíndrome de Leigh

A Genética da Síndrome de Leigh

Como vimos, uma das formas de herdar essa patologia é através da herança mitocondrial. Entretanto, agora veremos que existem outras alterações genéticas, em nossos cromossomos, que podem causá-la.


Figura 1 - Núcleo Celular

Fonte: Adaptado de U.S. National Library of Medicine



A Síndrome de Leigh pode ter herança autossômica recessiva (Figura 2). Nesse caso, ou um dos pais é afetado e o outro é portador da mutação, ou os dois são portadores da mutação. Esse tipo de herança não está ligada ao sexo biológico dos pais ou dos filhos. Para que um dos filhos seja afetado, ele/ela precisa ter herdado o gene alterado de ambos os pais, uma vez que a característica tem fenótipo recessivo.


Figura 2 - Herança Autossômica Recessiva

Fonte: Adaptado de U.S. National Library of Medicine


Outra forma de herança é a recessiva ligada ao cromossomo X (Figura 3). Nesse caso, as chances de filhos do sexo biológico masculino serem afetados é maior, pois eles possuem apenas um cromossomo X, enquanto o sexo biológico feminino apresenta dois cromossomos X, sendo necessário, portanto, herdar o gene mutado nos dois cromossomos para manifestar a patologia.


Figura 3 - Herança Recessiva Ligada ao Cromossomo X

Fonte: Adaptado de U.S. National Library of Medicine


A última forma de herança é a mitocondrial (Figura 4), citada anteriormente. Nesse caso, como a maioria das mitocôndrias são herdadas da mãe, com poucos casos de vazamento mitocondrial paterno, se a mãe possuir DNA mitocondrial afetado, todos os seus filhos herdarão essa mutação e serão também afetados.


Figura 4 - Herança Mitocondrial

Fonte: Adaptado de U.S. National Library of Medicine


Diferentes formas de herança podem estar envolvidas na Síndrome de Leigh: mendeliana (autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X) e mitocondrial.

100 visualizações0 comentário

Posts recentes

Ver tudo
bottom of page