A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa severa e progressiva que foi descrita por Denis Leigh em 1951.
Modificações genéticas afetam o metabolismo energético do portador, através da alteração do processo de fosforilação oxidativa que acontece na mitocôndria, causando um déficit na produção de Adenosina Trifosfato (ATP) celular. Como o ATP é fonte de energia para as células, essa baixa produção compromete o funcionamento do corpo humano de forma geral.
Dessa forma, qualquer sistema pode ser acometido, resultando, por exemplo, em alterações endócrinas, cardíacas e gastrointestinais. É importante destacar que o sistema nervoso é o mais afetado, causando fraqueza muscular, atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações oftalmológicas, problemas respiratórios, entre outros.
As alterações no funcionamento das mitocôndrias levam ao comprometimento do corpo humano de forma geral.
Taxa de Ocorrência Populacional
A taxa de incidência na população, de forma geral, é de 1 para 40000 nascidos vivos. Entretanto, em algumas regiões, esse número pode variar muito. Nas Ilhas Faroe, por exemplo, a taxa é de 1 para 1700 nascidos vivos.
Quando a patologia começa a se manifestar?
É uma patologia que pode se manifestar em bebês e crianças, geralmente entre 3 e 12 meses de idade, sendo também possível se expressar em adultos jovens. Seu avanço e morte geralmente ocorre em cerca de 2 anos. O início dos sintomas ocorre inesperadamente mas, em alguns casos, apresenta alguns sinais, como a febre, por exemplo.