Sintomas e Diagnóstico

Agora que sabemos as causas da Síndrome de Leigh, vamos ver um pouco mais sobre quais são seus sintomas e como diagnosticá-la.

A Síndrome de Leigh se manifesta, na maioria dos casos, quando os portadores ainda são bebês ou crianças. É uma doença caraterizada pela perda progressiva de movimentos e de habilidades gerais. Além disso, a síndrome está muito relacionada a problemas respiratórios que agravam a condição desses indivíduos e pode levar à morte.

Outros sintomas relatados são:

Formas de Diagnóstico

Existem diferentes formas de se diagnosticar a Síndrome. As mais comuns são:

• Histórico médico: se há consanguinidade, casos similares na família, aborto recente; se há regressão psicomotora ou perda de habilidades adquiridas; exclusão da possibilidade de diagnóstico de outras doenças como asfixia perinatal, intoxicação por monóxido de carbono, doença de Wilson, entre outros;

• Exame físico: procurando por sintomas sugestivos como os citados anteriormente;

• Exames laboratoriais: nível de ácido lático procurando por uma possível acidose; painel laboratorial geral com parâmetros hepáticos, renais, nível de amônia, entre outros;

• Ressonância magnética: por meio de RM, as anormalidades consistem em lesões focais bilaterais dos gânglios basais e/ou tronco cerebral;

• Tomografia computadorizada (TC): evidência imagens hipodensas nos núcleos da base. Geralmente, as alterações possíveis de serem vistas em exames computadorizados, se localiza nos núcleos da base, tálamo, tronco cerebral e medula espinhal.